脆性X综合征的临床实践指南

发布日期：

2022-11-15

制定者：

中国医师协会医学遗传学分会

中华医学会医学遗传学分会

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组

出处：

中华医学遗传学杂志.2022.39(11):1181-1186.

摘要：

脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因病。超过99％的FXS都是由FMR1 基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR１基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助，以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。